Среди врожденных пороков выделяют синдром Денди-Уокера. Причины этого заболевания продолжают изучаться. Отклонение в развитии плода диагностируется с помощью УЗИ. В редких случаях дефект мозга незначителен, и качество жизни ребенка не ухудшается. У 50% детей с этой аномалией сразу устанавливают инвалидность, а минимум 25% новорожденных умирают. Современная медицина может облегчить симптомы порока и улучшить состояние малыша. Лечение должно быть комплексным.

Что это такое?

Синдром Денди-Уокера относится к группе неизлечимых врожденных пороков, влияющих на нервную систему. В справочнике МКБ-10 ему присвоен код Q03.1: «Атрезия отверстий Мажанди, Лушки».

Дефект впервые описал в 1921 году нейрохирург Уолтер Эдвард Денди, исследовавший причины гидроцефалии. Независимо от него, Артур Эрл Уокер также занимался этой темой. В 1942 году он опубликовал статью об отсутствии протоков Лушки и Мажанди. Работы этих нейрохирургов легли в основу изучения порока.

Особенности синдрома Денди-Уокера:

• Формируется в период внутриутробного развития мозга.
• Причиной считаются хромосомные расстройства.
• Порок выявляют методом УЗИ на 13–23 неделе гестации.
• Диагностируют один случай на 25 тысяч плодов и младенцев.
• Дефект чаще встречается у девочек.
• У детей с синдромом череп может не деформироваться.
• Дети с аномалией мозжечка чаще умирают в раннем возрасте.
• Сдавливание кистой мозга влияет на функции внутренних органов через нервную систему.
• Часто сопровождается другими врожденными пороками.

Синдром Денди-Уокера характеризуется аномалией строения мозжечка и гидроцефалией. Четвертый желудочек мозга расширяется, а в задней черепной ямке образуется киста с ликвором из-за сужения или отсутствия путей циркуляции (отверстий Лушки и Мажанди). Также наблюдается аномалия червя: соединительная структура долей мозжечка неправильно формируется или не развивается.

В результате синдрома Денди-Уокера нарушается циркуляция ликвора. Увеличение объема жидкости внутри черепа повышает давление, сдавливает мозговую ткань, что нарушает функции мозга, замедляет умственное развитие, вызывает головные боли и мышечные спазмы. Скопление ликвора приводит к расширению черепа, давлению на ядра мозговых нервов, деформации головы и ухудшению работы ЦНС. В результате заболевания снижается продолжительность жизни, возможен летальный исход.

Причины и триггеры у детей

Эксперты доказательной медицины не установили точные причины врожденной аномалии мозжечка. Врачи считают, что синдром Денди-Уокера может возникать из-за генетических нарушений, хромосомных расстройств или чрезмерной продукции церебральной жидкости. К провоцирующим факторам относятся токсические и вредные вещества, отравляющие организм женщины.

Справка! Риск врожденного порока у плода при повторной беременности не превышает 7%, если у родителей нет генетической предрасположенности.

Риск порока у плода повышается у беременных женщин:

• с алкоголизмом;
• курящих;
• употребляющих наркотики;
• принимающих лекарства с эмбриотоксическим или тератогенным действием.

Генетические расстройства могут быть спровоцированы радиацией, цитомегаловирусом, краснухой и другими вирусными инфекциями во время беременности. Также триггерами считаются сахарный диабет, аутоиммунные болезни и метаболические нарушения. Важную роль играет наследственность, если в семейном анамнезе уже были зарегистрированы врожденные пороки.

Симптомы и признаки

До рождения младенца беременная женщина не испытывает нарушений или осложнений гестации. У плода на УЗИ выявляют только пороки мозжечка: недоразвитие, увеличение четвертого желудочка и ликворную кисту.

После рождения к ультразвуковым признакам синдрома Денди-Уокера добавляется неестественное поведение младенца. Из-за головной боли он постоянно плачет. Сдавливание мозга кистой вызывает судороги, подергивания конечностей и повышенный мышечный тонус. Это проявляется нарушением моторики, непроизвольным вращением глаз, а также согнутыми суставами рук и ног.

К признакам врожденного дефекта мозжечка и ликворных путей относят:

• большой размер верхней части головы;
• мягкую черепную коробку;
• выпячивание родничка;
• деформацию лица и затылка;
• остановку дыхания (апноэ);
• водянку мозга (не у всех);
• сращение пальцев или другие врожденные пороки;
• длительное незаращение родничка.

По мере взросления проявляются умственная отсталость и нарушения двигательных навыков (координации). Ребенок капризен, раздражителен, не может ровно ходить и устойчиво стоять. Периодически возникают судороги, а по утрам наблюдаются рвота, тошнота и усиливающаяся головная боль. При обследовании выявляют ухудшение зрения.

У 50% детей выраженных симптомов нет. У таких детей голова не деформирована, но координация движений нарушена, походка неустойчивая, ноги широко расставлены при ходьбе. Также наблюдается незначительное отставание в психомоторном и умственном развитии.

Справка! Редко симптомы и признаки врожденного дефекта проявляются у детей после 4 лет или у взрослых.

Синдром Денди-Уокера у взрослых

В статистике зафиксированы случаи диагностики дефекта мозжечка после достижения совершеннолетия. Это нарушение часто рассматривается как разновидность водянки мозга. Признаки и симптомы синдрома Денди-Уокера могут проявляться постепенно после 18 лет.

С ухудшением состояния наблюдаются следующие симптомы:

• увеличение объема головы;
• смещение затылочной кости наружу;
• постоянные головные боли, не поддающиеся лечению;
• периодические судороги;
• повышенный мышечный тонус — напряжение мышц, иногда до спазмов;
• ухудшение координации — неуверенная походка, нечеткие движения;
• замедление моторики;
• частичная утрата контроля над движениями глаз.

К интеллектуальным нарушениям относятся ухудшение памяти и потеря приобретенных навыков. Человек может перестать узнавать родных и знакомых, стать раздражительным, а также разучиться читать, одеваться и писать.

Формы

В дородовом периоде врачи различают полную и неполную формы порока. При полной форме мозжечок неразвит: отсутствует червь, и киста соединяется с четвертым желудочком. При неполной форме дефект частичный: структура между долями на УЗИ видна местами, а жидкостная полость не соединяется со всем червем.

После родов выделяют открытую и закрытую формы порока. Различие основано на проходимости ликворных путей. При открытой форме желудочки сообщаются с подпаутинным пространством через отверстия Лушки и Мажанди. При закрытой форме протоки заращены.

Диагностика

Существует два вида диагностики: перинатальная и постнатальная. Синдром Денди Уокера часто подозревают еще внутриутробно, что может привести к рекомендации прерывания беременности по медицинским показаниям. Если родители не согласны, они могут родить ребенка с тяжелыми заболеваниями.

В последние годы специалисты функциональной диагностики и неонатологи начали различать полные и неполные, открытые и закрытые формы синдрома. Эта классификация важна, так как она влияет на тяжесть течения заболевания.

• Открытая и закрытая формы определяются наличием или отсутствием сообщения между четвертым желудочком и подпаутинным пространством, а также сужением отверстий Мажанди и Лукше.
• Полная и неполная формы различаются по степени изменений в структуре мозжечка и наличию или отсутствию сообщения кисты задней черепной ямки с желудочковой системой головного мозга.

При подозрении на патологию решение остается за родителями.

При постнатальной диагностике врач собирает анамнез жизни и заболеваний матери, уточняет, как протекала беременность и какие возникали осложнения. Анализируется генетика близких родственников на наличие подобных патологий. На основе этой информации и объективных данных врач может предположить диагноз. Для его подтверждения проводят нейросонографию у детей до 1 года (пока большой родничок не зарос). УЗИ головного мозга позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки. Наиболее информативными являются МРТ и КТ исследования головного мозга.

Однако проведение МРТ или КТ у детей связано с рисками, так как эти исследования проводятся в медикаментозном сне. При наличии сопутствующих заболеваний процедура может быть опасной или противопоказанной.

Методы лечения

Пациентам с врожденным пороком и их родителям предоставляется паллиативная помощь, включая поддерживающую терапию и консультации психологов и социальных работников.

Медикаментозное и хирургическое лечение применяют при выраженных симптомах порока. Если отсутствуют внутричерепная гипертензия, гидроцефалия и другие нарушения функций внутренних органов, ребенок находится под наблюдением врачей. Регулярные обследования проводит нейрохирург, невропатолог и педиатр.

Детям с синдромом Денди-Уокера назначают поддерживающую терапию с использованием витаминно-минеральных комплексов и аминокислот. Также применяют лекарства для устранения выраженных симптомов порока. Препараты для восстановления работы сердца, почек и других органов подбираются индивидуально по медицинским показаниям.

Препараты, назначаемые при синдроме Денди-Уокера:

1. Седативные и успокоительные — уменьшают раздражительность и капризность.
2. Спазмолитики и анальгетики — снимают боль.
3. Витамин В — улучшает передачу импульсов нейронам.
4. Плазмозамещающие растворы — замедляют развитие осложнений, поддерживают жизнедеятельность клеток и функционирование мозга.
5. Кортикостероиды — снижают выработку ликвора в желудочках мозга.
6. Вазодилататоры — расширяют сосуды, облегчают отток ликворной жидкости и циркуляцию крови.
7. Диуретики — способствуют выведению лишней жидкости из сосудов, снижая внутричерепное давление.
8. Бета-блокаторы — уменьшают отечность мозговой ткани.

Также назначается физиотерапия, включая лечебную физкультуру, бальнеотерапию (грязелечение, плавание, солевые ванны) и массаж. Эти методы помогают снизить мышечный тонус и улучшить психоэмоциональное состояние пациента.

Операция показана для восстановления оттока ликвора. Используются два метода: вентрикуло-перитонеальное шунтирование и эндоскопическая вентрикулостомия. При первом методе мягкую трубку вставляют в желудочек, а катетер направляют в брюшную полость, где жидкость рассасывается.

При вентрикулостомии в черепной кости делают отверстие, вводят нейроэндоскоп и отводят лишний ликвор. Процедура малоинвазивная и быстрая, пациента выписывают на третий день, осложнения не фиксировались.

Справка! Хирургическое лечение устраняет только гидроцефалию и внутричерепное давление. Умственные способности, координация движений и функции ЦНС операцией не восстанавливаются.

Возможные осложнения

К осложнениям синдрома Денди-Уокера относятся водянка, некроз мозга, дисфункция внутренних органов и внутричерепное кровоизлияние. Порок вызывает нарушения зрения, работу центральной нервной системы, а также психическую и интеллектуальную неполноценность. У старших детей могут пропадать уже приобретенные навыки. У 10% прооперированных наблюдаются случаи забивания шунтов и инфицирования.

Прогноз на жизнь

Пациенты с синдромом Денди-Уокера нуждаются в пожизненном уходе и повышенном внимании. У детей прогноз жизни неблагоприятен, инвалидность устанавливается сразу. Интеллект не поддается коррекции. Дети с тяжелым пороком требуют постоянной симптоматической терапии, и их продолжительность жизни крайне мала — они умирают в возрасте младше 3 месяцев. Люди с неполной формой аномалии могут жить долго. Благодаря лечению часто нормализуются мышечный тонус и координация движений.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Женщинам рекомендуется вести здоровый образ жизни и избегать контактов с вредными веществами. При планировании беременности важно пройти повторное обследование и вылечить выявленные половые инфекции. Во время беременности нельзя принимать лекарства с тератогенным или эмбриотоксическим действием, так как они могут вызывать врожденные уродства и пороки.

Для профилактики необходимо регулярно посещать гинеколога и проходить УЗИ. Раннее выявление инфекционно-воспалительных заболеваний и их лечение снижает риск врожденных пороков.

Что нужно запомнить?

1. Синдром Денди-Уокера — это врожденный порок мозжечка, который является тяжелым и неизлечимым.
2. Болезнь может быть вызвана вирусами или другими факторами, влияющими на эмбриональное развитие.
3. Внешние признаки включают деформацию головы, а также плач, нарушение координации и умственную отсталость.
4. У взрослых симптомы порока проявляются поздно.
5. Порок имеет две формы и может сопровождаться водянкой мозга.
6. Пожизненно применяются препараты симптоматической терапии, а операция проводится для восстановления оттока ликвора.
7. К осложнениям относятся нарушения работы внутренних органов и центральной нервной системы.
8. Люди с тяжелым врожденным пороком живут недолго.
9. В качестве профилактики рекомендуются здоровый образ жизни и своевременное лечение.

Литература

• Неврология и нейрохирургия / под ред. А.Н. Коновалова, А.В. Козлова; Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова: учебник: — т. 1. — 2009. — 624 с.
• Никифоров А.С., Коновалов А.Н., Гусев Е.И. (ред.) Клиническая неврология: В 3 т. — Т.3, ч. 1., ч.2. — М.: Медицина, 2004.
• Benda C. Dandy-Walker syndrome or so-called atresia of the foramen Magendie // J. Neuropathol. Exp. Neurol. 1954. Vol. 13. P. 14.
• Снайдерс Р.Дж.М, Николайдес K.X. Ультразвуковые маркеры хромосомных дефектов плода. М.: Видар, 1997. 192 с.
• Conford E, Twining P. The Dandy-Walker syndrome: the value of antenatal diagnosis // Clinical Radiology. 1992. Vol. 45. P. 172—174.
• Юдина Е.В., Медведев М.В. Перинатальные исходы при врожденных пороках развития. Синдром Денди—Уокера // Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. 2000. № 4. C. 266—271.
• Osenbach R.K., Menez,es A.H. Diagnosis and management of the Dandy-Walker Malformation: 30 years of experience // Pediat. Neurosurg. 1992. Vol. 18. P. 179—189.
• Nyberg D., Mahony B., Hegge F. et al. Enlarged cisterna magna and the Dandy-Walker malformation: factors associated with chromosome anomalies. Obstetrics and Gynaecology. 1991. Vol. 77. P. 436—442.
• Врожденные пороки развития: пренатальная диагностика и тактика / Под ред. Б.М. Петриковского, М.В. Медведева, Е.В. Юдиной // М.: РАВУЗДПГ, Реальное время, 1999. 254 с.

Источник: doktor-ok.com

Этиология

Причины возникновения синдрома Денди Уокера до конца не выяснены. Однако на данный момент выделяют несколько основных факторов, способствующих его развитию:

1. Вирусные заболевания в первом триместре беременности.
2. Краснуха и цитомегаловирус, перенесенные беременной.
3. Сахарный диабет у матери.
4. Хронический алкоголизм.
5. Генетические факторы.

Синдром Денди Уокера часто выявляют на скрининговом УЗИ в первом триместре. В большинстве случаев патология развивается без явных предшествующих факторов.

При своевременной диагностике синдрома Уокера на УЗИ рекомендуется рассмотреть возможность прерывания беременности по медицинским показаниям. Несмотря на сложность такого решения, окончательный выбор остается за родителями.

Кодировка

В классификации болезней МКБ-10 синдром Денди-Уокера имеет код Q03.1, который соответствует атрезии отверстия Мажанди и Лушко.

Эпидемиология

Синдром Денди Уокера встречается с частотой 1 случай на 25 000 детей, чаще у девочек. Риск рождения второго ребенка с синдромом в одной семье при отсутствии генетической предрасположенности составляет от 2 до 7% по различным данным.

УЗИ беременной

Существует несколько основных УЗИ-признаков синдрома Денди Уокера, которые можно выявить при скрининговом исследовании на 21-23 неделях беременности. В этот период аномалию внутриутробного развития можно заподозрить по следующим симптомам:

• Наличие сформировавшейся или формирующейся кисты задней черепной ямки;
• Нарушения в строении мозжечка;
• Расширение IV желудочка головного мозга.

На более поздних сроках, начиная с 31 недели, у плода могут также наблюдаться:

1. Не заращение неба и верхней губы («волчья пасть», «заячья губа»);
2. Сращение пальцев на конечностях;
3. Нарушения в строении мочевыводящей системы, в частности, почек.

Клинические проявления

Тяжесть клинической картины синдрома Денди Уокера варьируется. Заболевание может проявляться как в тяжелых формах, приводящих к гибели ребенка, так и практически не проявляться внешне или внутренне. В около 50% случаев дети незначительно отстают в психомоторном и когнитивном развитии. Однако аномалии внутриутробного развития часто встречаются группами, что ухудшает качество жизни и прогноз.

Основным визуальным симптомом синдрома Уокера является гидроцефалия, выраженность которой может различаться. У таких детей наблюдается выбухание большого родничка, капризность, высокие рефлексы, глазные симптомы и эпизоды остановки дыхания. В этом возрасте невозможно определить наличие мозжечковых симптомов. Также характерно длительное не заращение родничка и расхождение швов, что связано с нарушением ликвородинамической системы.

С ростом ребенка можно выявить патологические мозжечковые симптомы:

• нарушение координации и двигательной активности;
• неустойчивость походки;
• атаксия.

Несмотря на триаду патоморфологических признаков, подобная симптоматика наблюдается лишь у 25-30% пациентов.

Нарушение психомоторного развития также может проявляться в различной степени, что связано с тяжестью поражения центральной нервной системы.

При тяжелом течении синдрома Денди Уокера могут возникать судороги. Тяжесть состояния пациента обусловлена врожденной патологией не только ЦНС, но и других органов, таких как сердце и почки.

Лечение

Если у пациента отсутствуют гидроцефалия и внутричерепная гипертензия, медикаментозное вмешательство не требуется. Достаточно динамического наблюдения педиатра, невропатолога и нейрохирурга.

Лечение клинических проявлений синдрома Уокера является паллиативным и направлено на уменьшение симптомов и замедление развития ликвородинамических нарушений. Болезнь не поддается излечению. Обычно пациентам устанавливают шунт или проводят вентрикулостомию.

Прогнозы

К сожалению, прогноз для жизни в большинстве случаев неблагоприятный, хотя у примерно 50% пациентов клинические симптомы выражены минимально. Такие пациенты нуждаются в постоянном уходе и внимании. При выраженной клинической картине мозговая дисфункция и нарастающая гипертония могут привести к летальному исходу.

Источник: mozgius.ru

Проявление болезни

Открытие и исследование мальформации Денди-Уокера в прошлом веке позволили выделить характерную триаду признаков этой патологии. В нее входят: отсутствие червя или его частичное развитие, кистозные новообразования желудочка и отклонение задней черепной ямки от анатомической нормы (в большую сторону). Также наблюдается смещение пазух носа вверх и изменение нормального положения мозжечка.

Недоразвитые пути для движения ликвора приводят к гидроцефалии. Почти 90% пациентов испытывают дискомфорт из-за скопления ликвора в системе желудочков.

Характерные симптомы

Синдром выявляется примерно на пятом месяце беременности с помощью УЗИ. Исследование показывает наличие кист в черепной ямке, недоразвитие мозжечка и увеличение объема четвертого желудочка. С развитием плода эти признаки становятся более выраженными.

Позже могут наблюдаться аномалии в развитии почек, сращение пальцев рук и ног (включая полное сращение), а также расщелины на небе и губе. Если УЗИ не проводилось в течение беременности, все эти симптомы могут быть обнаружены сразу после рождения.

Мышечные спазмы и нистагм возникают из-за повышенного внутричерепного давления (ВЧД), что приводит к беспокойному поведению новорожденного. В практике зафиксированы случаи, когда выраженные признаки гидроцефалии отсутствовали.

Манифестация болезни

При плановом УЗИ у беременной женщины выявляются признаки дефектного развития плода, характерные для аномалии Денди-Уокера. Она проявляется:

• заращением или отсутствием отверстий Мажанди и Люшка;
• изменением параметров черепной ямки;
• атрофией мозжечковых полушарий;
• кистами;
• гидроцефалией.

Аномалия считается врожденной, хотя в редких случаях признаки могут появляться после четырех лет. В медицинской практике зафиксированы единичные случаи, когда синдром Денди-Уокера проявляется у взрослых. У таких пациентов наблюдаются сильные мышечные спазмы, нарушения координации, выпячивание затылка и умственная неполноценность.

Формы проявления расстройства и осложнения

Существует две формы заболевания: полная и неполная. При полной форме мозжечок полностью отсутствует, а неполная форма характеризуется частичным недоразвитием его отделов.

Среди врожденных патологий нервной системы многие болезни представляют собой серьезную угрозу. Мальформация Денди-Уокера считается одной из самых сложных в плане течения, лечения и прогноза. Дефект умственного развития при этом расстройстве необратим. Неврологические нарушения, такие как мышечный гипертонус и неправильная координация движений, могут сохраняться на всю жизнь.

Выявление болезни и постановка диагноза

На первом этапе врач осматривает пациента и собирает анамнез, что необходимо, если симптомы болезни проявились только после рождения.

На втором этапе проводится неврологический осмотр. Врач может обнаружить у пациента частые непроизвольные движения глаз (нистагм) и выступающий родничок у ребенка. Также может наблюдаться снижение тонуса мышц и увеличение размеров головы, нехарактерное для данного возраста.

Для выявления признаков заболевания у плода используется УЗИ. Этот метод также эффективен на поздних стадиях, когда необходимо исследовать сердце на наличие пороков.

Магнитно-резонансная томография (МРТ) является надежным методом диагностики. С его помощью можно выявить:

• кистозные новообразования в черепной ямке;
• аномалии развития мозжечка;
• расширение четвертого желудочка;
• водянку мозга.

В некоторых случаях для уточнения диагноза может потребоваться консультация генетика и нейрохирурга.

Лечение мальформации Денди-Уокера

Каждая форма аномалии имеет свою степень тяжести. Новорожденные с тяжелыми расстройствами имеют крайне низкие шансы на выживание. Если порок совместим с жизнью, психическое развитие ребенка будет сопряжено с серьезными проблемами. Родители, услышав такой диагноз, должны быть готовы к тому, что их ребенок может остаться с низким уровнем интеллекта, и коррекционное обучение в этом случае не поможет. Точный прогноз дать сложно, но вероятность летального исхода остается высокой.

Лечение аномалии и надежда на полное выздоровление часто бесполезны. Если водянка головного мозга прогрессирует, врач может рекомендовать хирургическое вмешательство. Снижение давления внутри черепа достигается шунтированием четвертого мозгового желудочка.

После постановки диагноза вся терапия направлена на борьбу с симптомами. Двигательные нарушения и умственная отсталость мешают ребенку выполнять элементарные действия — он не может сидеть, стоять или ходить.

Аномалия также может вызывать проблемы с другими органами, поэтому терапевтические мероприятия должны учитывать возможные осложнения со стороны сердца и почек. Патологические изменения лица требуют особого внимания. Без квалифицированной медицинской помощи не обойтись.

Если аномалия выявлена у ребенка в утробе матери, перед родителями возникает сложный выбор: прерывать беременность или рожать. Важно помнить, что ребенок может всю жизнь страдать от неизлечимого недуга.

Оперативное вмешательство связано с рисками, но это единственный способ уменьшить нарастающую симптоматику, снизить уровень жидкости в желудочках и нормализовать ее отток. Шунтирование создает искусственный канал для оттока излишков ликвора в брюшную или грудную полости.

Профилактические меры

Будущим мамам рекомендуется как можно раньше (до 12-й недели) встать на учет в женской консультации и соблюдать предписания гинеколога. В первом триместре необходимо посещать врача раз в месяц, во втором — каждые 2-3 недели, а в третьем — раз в неделю. Регулярные визиты помогут выявить возможные отклонения в развитии плода.

Прогноз выживаемости

Согласно статистике, около половины детей с данным диагнозом умирает в течение первого года жизни. Выжившие должны находиться под наблюдением лечащего врача. Выраженный неврологический статус сохраняется до самой смерти.

Заключение

Аномалия Денди-Уокера, согласно Международной классификации болезней (МКБ 10-го пересмотра), относится к порокам развития нервной системы и имеет код Q03.1. Это заболевание характеризуется тяжелой клинической картиной и не поддается лечению. Консервативные и хирургические методы могут лишь снизить дискомфорт от симптомов.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:
— Л.А. Петрова, А.В. Розанов, Ю.И. Барашнев, В.О. Панов. Синдром Денди—Уокера у новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии, 2010.
— Евзиков Г.Ю., Башлачев М.Г., Белозерских К.А., Парфенов В.А. Аномалия Денди-Уокера — редкая причина сирингомиелии у взрослых // Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика, 2017.
— Источник: neuromed.online.

Среди живорожденных детей синдром Денди-Уокера встречается с частотой от 1:5000 до 1:25000, чаще у мальчиков. При врожденной гидроцефалии частота синдрома колеблется от 3,5% до 12%. Если синдром не связан с генетической патологией, риск повторяемости при следующей беременности составляет 1-5%, а при наследовании по аутосомно-рецессивному типу — 25%.

► Синдром Денди-Уокера — это порок развития головного мозга, характеризующийся триадой признаков:

Специалисты пренатальной функциональной диагностики выделяют полную и неполную, а также закрытую и открытую формы синдрома. Полная форма включает агенезию червя мозжечка и явную коммуникацию между IV желудочком и кистой в области большой цистерны. Неполная форма характеризуется частичной агенезией нижней части червя мозжечка, что приводит к неполной коммуникации IV желудочка с кистой. Открытая и закрытая формы различаются наличием или отсутствием окклюзии отверстий Люшке и Мажанди.

В 1989 году A.J. Barkovich и соавт. предложили классификацию ликворных скоплений в задней черепной ямке, основанную на данных магнитно-резонансной томографии (МРТ). Они описали «комплекс Денди-Уокера», который включает четыре разновидности аномалии:

1. АДУ (классическая) — увеличение задней черепной ямки с кистозной дилатацией IV желудочка, высокое расположение намета мозжечка, поперечный синус выше ламбдовидного шва, частичная или полная агенезия червя мозжечка, гидроцефалия в 80% случаев. При этом нет сообщения расширенного IV желудочка с субарахноидальным пространством. Часто ассоциируется с агенезией мозолистого тела и энцефалоцеле. Клиническая манифестация происходит практически при рождении.

2. Вариант Денди-Уокера — менее грубые изменения: гипоплазия нижней части червя мозжечка и сообщение IV желудочка с большой затылочной цистерной через перфорированную мембрану. Размер задней черепной ямки и расположение намета мозжечка не изменены, гидроцефалия встречается редко.

3. Киста кармана Блейка — тетравентрикулярная гидроцефалия, инфра- или ретроцеребеллярная локализация кисты, хорошо развитый червь мозжечка, кистозное расширение IV желудочка без сообщения с большой затылочной цистерной.

4. Mega cisterna magna — увеличение субарахноидального пространства в задних отделах задней черепной ямки, свободное сообщение увеличенной цистерны с IV желудочком и смежными отделами субарахноидального пространства.

Церебральные аномалии, связанные с синдромом Денди-Уокера, могут включать дисплазии (нейрональная гетеротопия, шизэнцефалия, дисгенезия мозолистого тела и голопрозэнцефалия). Эти находки теперь рассматриваются как вариант синдрома Денди-Уокера.

Этиология синдрома Денди-Уокера гетерогенна и включает наследственные (хромосомные и генные) и экзогенные факторы (тератогены, такие как вирусные инфекции, алкоголь, диабет беременной). В 1/3 — 1/2 случаев синдром сочетается с различными врожденными синдромами.

Основные гипотезы возникновения синдрома включают остановку эмбрионального развития при формировании ромбовидного мозга, атрезию выходного отверстия из IV желудочка и возникновение сосудистого сплетения IV желудочка.

Синдром Денди-Уокера проявляется клиническим полиморфизмом: от нормального постнатального развития (нормальное когнитивное развитие зарегистрировано у 50% детей) до тяжелой инвалидности и гибели. Перинатальные исходы зависят от глубины поражения ЦНС и наличия сопутствующей патологии, которая встречается в 60-75% случаев. Постнатальная заболеваемость и смертность выше при диагностике синдрома в пренатальном периоде.

При серьезных неврологических отклонениях у детей с синдромом на первый план выходят симптомы гидроцефалии: увеличение окружности головы, выбухание большого родничка, повышенная возбудимость, глазная симптоматика (нистагм, косоглазие), эпизоды апноэ, парез лицевого нерва. Мозжечковые симптомы в раннем возрасте выявить сложно. Неврологические дисфункции часто обусловлены компрессией мозговых структур. У новорожденных череп увеличивается быстрее в окципитальной области, а расхождение черепных швов наблюдается чаще сзади.

Несмотря на дефицит ткани червя и полушарий мозжечка, выраженные признаки атаксии не являются обязательными (наблюдаются лишь в трети случаев). Чаще выявляется недостаточность высших психических функций и общая двигательная неловкость. Примечательно сочетание гипоплазии червя мозжечка с аутистическими проявлениями, которые наблюдаются примерно в 25% случаев. В последние 15-20 лет исследуется связь детского аутизма с патологией мозжечка.

Изменения, характерные для синдрома Денди-Уокера, можно выявить при нейросонографии (УЗИ головного мозга) в рамках пренатального скрининга. Несмотря на совершенствование пренатальной УЗ-диагностики, выявление синдрома возможно с 15-16 недель гестации, хотя визуализация тонких структур головного мозга в ранние сроки может быть затруднена.

Для своевременной диагностики синдрома Денди-Уокера рекомендуется следующий план обследования ребенка:

Лечение. При отсутствии гидроцефалии и признаков внутричерепной гипертензии — наблюдение педиатра и невролога (при необходимости — нейрохирурга). При наличии симптомов внутричерепной гипертензии — шунтирующие операции. С 1983 года проводятся попытки внутриутробного шунтирования (вентрикуло-амниотического шунта).